Que é a ELA?

A esclerose lateral amiotrófica (abreviadamente, ELA ou enfermidade de Lou Gehrig) é unha enfermidade dexenerativa de tipo neuromuscular. Orixínase cando algunhas células do sistema nervioso denominadas motoneuronas, diminúen o seu funcionamento e morren, provocando unha parálise muscular progresiva. Nos Estados Unidos é coñecida como a enfermidade de Lou Gehrig (polo xogador dos Yankees de Nova York, retirado por esta enfermidade no ano 1939), e en Francia, enfermidade de Charcot.

A pesares de ser a enfermidada máis grave das motoneuronas, a ELA é simplemente unha das moitas enfermidades que existen nas que se ven afectadas estas células nerviosas. Entre outras, incluense neste tipo de enfermidades, a atrofia muscular espinal e as suas variantes xuvenil e infantil, na que só se afectan as motoneuronas espináis, a escleróse lateral primaria (ELP) na que se afectan exclusivamente as motoneuronas centráis (cerebrais) e enfermidade de Kennedy ou (atrofia muscular progresiva espinobulbar) que é un trastorno xenético que afecta a varóns de mediana idade.

O nombe da enfermidade, descrita por primeira vez no ano 1869 polo médico francés Jean Martin Charcot (1825-1893), especifica as súas principáis características:

• «esclerose lateral» indica a pérdida de fibras nerviosas acompañada dunha «esclerose» (do grego σκλ?ρωσις, ‘endurecemento’) ou cicatrización glial na zona lateral da médula espinal, rexión ocupada por fibras ou axones nerviosos que son responsables últimos do control dos movementos voluntarios.
• «amiotrófica» (do grego, a: negación; mio: ‘músculo’; trófico: ‘nutrición’), pola súa parte, señala a atrofia muscular que se produce por inactividade muscular crónica, ao haber deixado os músculos de recibir señáis nerviosas.

Na ELA, as funcións cerebráis non relacionadas coa actividade motora, esto é, a sensibilidade e a intelixencia, mantéñense inalteradas. Por outro lado, apenas resultan afectadas as motoneuronas que controlan os músculos extrínsecos do ollo, polo que os enfermos conservan os movementos oculares ata o final. De igual xeito, a ELA non daña o núcleo de Onuf, polo que tampouco resultan afectados os músculos dos esfínteres que controlan a micción e a defecación.

A enfermidade afecta, especialmente, a persoas de idades comprendidas entre os 40 e 70 años, máis frecuentemente en varóns e entre os 60 y 69 años. Cada ano se producen uns 2 casos cada 100.000 habitantes. Sen que se sepa a causa concreta, a ELA afectou tamén, en ocasions, a grupos de persoas: xogadores de fútbol italiano (como o caso emblemático de Stefano Borgonovo), veteráns da Guerra do Golfo e habitantes da illa de Guam.

Sinónimos

A ELA coñécese tamén con outros nomes:

• «Enfermidade de Lou Gehrig» (1903-1941; xogador estadounidense de béisbol) nos EEUU.
• «Enfermidade de Charcot» en Francia.
• EMN (enfermidade das motoneuronas)
• Enfermidade da neurona motora (popularmente en singular, a pesar de que afecta ao medio millón de motoneuronas que conectan o cerebro cos músculos).

Trátase dunha enfermidade tan frecuente como a esclerose múltiple e máis a distrofia muscular. No ámbito popular, é coñecida especialmente por ser a que padece o físico Stephen Hawking o cal é o pacente máis famoso con esta enfermidade (1942).

Cadro clínico

Aínda que os síntomas tempranos varían dun suxeito a outro, todo-los pacentes soen mostrar os seguintes trastornos: cáenselles os obxetos, tropezan, senten unha fatiga inusual nos brazos e pernas, mostran dificultade para falar e sofren calambres musculares e tics nerviosos.

A debilidade muscular implica dificultade a hora de camiñar e a dificultade de cordinación nalgunha das súas extremidades (as mans, especialmente, no que se refire a inconvenientes a hora de realizar determinadas actividades cotidians). A extensión de ese debilitamento e da parálise ao tronco termina por provocar problemas para masticar, tragar e respirar, chegándose á necesidade, a este último respecto, de recurrir á ventilación mecánica.

Progresivamente, aparecen movementos musculares anormales como fasciculacions, espasmos, sacudidas, calambres ou debilidade, ou unha anormal pérdida de masa muscular ou de peso corporal. A progresión da enfermidade e normalmente irregular, e dicir, asimétrica (a enfermedade progresa de modo diferente en cada parte do corpo). As veces, a progresión e moi lenta, desarrollándose ao longo dos anos e tendo períodos de estabilidade cun variable grado de incapacidade

En ningún momento afectanse as facultades intelectuáis, nin os órganos dos sentidos (oído, vista, gusto e olfato) nin hai afectación dos esfínteres nin da función sexual. A enfermidade cursa sen dor ainda que a presencia de calambres e a pérdida da movilidade e función muscular acarrean certo malestar. En calquer caso, esta sensación sole desaparecer coa medicación específica e o exercicio. Nalguns casos, aparecen síntomas relacionados con alteracións da afectividade (llanto, risas inapropiadas ou, en xeral, respostas emocionáis desproporcionadas como reación a afectación física) denominados labilidade emocional e que en ningún caso significa que exista un auténtico problema psiquiátrico.

Que tipos de ELA existen?

A Sociedade Española de Neuroloxía establece dous tipos de esclerose lateral amiotrófica en función da rexión na que se presentan os síntomas inicialmente:

1. A bulbar: Fai referencia aos casos nos que a enfermidade comeza afectando primariamente as neuronas motoras localizadas no tronco do encéfalo. Os primeiros síntomas de ELA bulbar adoitan ser dificultades para pronunciar as palabras e/ou tragar, aínda que rapidamente os síntomas adoitan avanzar e afectar as extremidades. Este tipo de ELA maniféstase en arredor do 25 % dos pacientes.
2. ELA medular ou espinal: A ELA de comezo medular xeralmente comeza manifestándose en perda de forza e debilidade nas extremidades, con diseminación posterior ao resto da musculatura corporal incluíndo alteración bulbar e, por último, falla respiratoria. Este tipo representa o 65 % a 70 % dos casos. O pico de idade de comezo é de 58 a 63 anos.

En función de se aparece un padrón familiar ou non, a ELA clasifícase en:

1. ELA familiar. Considérase así, cando o paciente ten polo menos dous parentes de primeiro ou segundo grao coa enfermidade. A súa orixe é xenética e de natureza hereditaria. Xustifica o 10% dos casos de ELA. As mutacións relacionadas ata o momento coa ELA familiar puideron explicar ata un 70-80% dos casos (segundo a poboación estudada) a través de máis de 20 xenes. O padrón de herdanza adoita ser autosómico dominante, é dicir, basta con que un descendente herde a mutación dun proxenitor para manifestar a enfermidade.
2. ELA esporádica. Se non se identifican antecedentes familiares, o diagnóstico é de ELA esporádica. Esta forma de ELA, cuxas causas son descoñecidas, agrupa arredor do 90% dos enfermos. Diferentes estudos epidemiolóxicos apuntan que a exposición a pesticidas, a metais e a algúns contaminantes atmosféricos poderían incrementar o risco de padecer ELA esporádica.